Công bố của CENTOGENE trên tạp chí Brain tiết lộ 15% trường hợp bệnh Parkinson liên quan đến yếu tố di truyền

• Dữ liệu ban đầu từ nhóm bệnh nhân mắc bệnh Parkinson quốc tế lớn nhất cho thấy khoảng 90% những bệnh nhân được xác nhận về mặt di truyền có các biến thể trong gen LRRK2 hoặc GBA1, khiến những cá nhân này trở thành ứng cử viên tiềm năng để được đưa vào các thử nghiệm nhắm mục tiêu gen
• Nghiên cứu Bệnh Parkinson Quốc tế Rostock (ROPAD) nhằm mục tiêu đặc trưng hóa di truyền của bệnh Parkinson (PD) để thiết lập sự hiểu biết tốt hơn về tiến triển, chẩn đoán và điều trị bệnh cho bệnh nhân

(SeaPRwire) –   CAMBRIDGE, Mass. và ROSTOCK, Đức và BERLIN, 01 tháng 8 năm 2024 — Centogene N.V. (Nasdaq: CNTG), đối tác khoa học đời sống thiết yếu cho các câu trả lời dựa trên dữ liệu trong các bệnh hiếm gặp và thoái hóa thần kinh, hôm nay đã công bố dữ liệu từ Nghiên cứu Bệnh Parkinson Quốc tế Rostock (ROPAD) của Công ty tiết lộ các yếu tố di truyền và tỷ lệ mắc bệnh Parkinson (PD). Những phát hiện từ nghiên cứu mang tính bước ngoặt này cho thấy khoảng 15% các trường hợp liên quan đến PD gắn liền với các biến thể di truyền, phần lớn liên quan đến LRRK2 và GBA1. Dữ liệu đã được công bố trên tạp chí Brain trong một bài báo có tiêu đề, “.”

“Trong vòng năm năm qua, CENTOGENE và hơn 100 địa điểm nghiên cứu của chúng tôi trên khắp thế giới đã cùng nhau làm việc để chẩn đoán bệnh nhân Parkinson và đẩy nhanh các lựa chọn điều trị,” Giáo sư Peter Bauer, Giám đốc Y tế và Di truyền học tại CENTOGENE, cho biết. “Công việc hợp tác của chúng tôi cho thấy rõ ràng vai trò quan trọng của di truyền học trong bệnh Parkinson và nhấn mạnh sự cần thiết phải tích hợp xét nghiệm di truyền vào việc chăm sóc thường quy cho những bệnh nhân này. Điều này không chỉ cho phép tiếp cận các phương pháp điều trị tiềm năng hiện có, mà còn giảm thiểu rủi ro và đẩy nhanh quá trình phát triển các liệu pháp đặc hiệu gen – thúc đẩy tương lai của việc chăm sóc bệnh nhân Parkinson.”

Nghiên cứu đã điều tra các biến thể trong 50 gen có liên quan được xác định rõ ràng đến PD hoặc khả năng chồng chéo kiểu hình từ hơn 12.500 bệnh nhân từ 16 quốc gia đã được ghi danh vào Nghiên cứu ROPAD của CENTOGENE. Ở hơn 1.800 người tham gia, xét nghiệm di truyền liên quan đến PD (PDGT) đã cho kết quả dương tính. Điều này bao gồm các biến thể liên kết với gen LRRK2 và GBA1, cũng như PRKN, SNCA và PINK1, hoặc kết hợp các phát hiện di truyền trong nhiều gen. Trong thời đại mới nổi của các thử nghiệm lâm sàng PD nhắm mục tiêu gen, những phát hiện của Công ty cho thấy khoảng 15% bệnh nhân mang các biến thể di truyền có khả năng hoạt động mang đến triển vọng quan trọng cho những cá nhân bị ảnh hưởng và gia đình của họ và nhấn mạnh sự cần thiết phải xét nghiệm di truyền ở bệnh nhân PD. Bằng cách thu thập dữ liệu di truyền như vậy, điều này cũng cho phép tư vấn di truyền khác biệt trên toàn bộ phổ tuổi mắc bệnh và tiền sử gia đình.

Công ty gần đây đã ra mắt Hiệp hội ROPAD để tiếp tục thúc đẩy nghiên cứu và điều trị PD thông qua các nỗ lực hợp tác. Hiệp hội ROPAD sẽ xây dựng dựa trên mạng lưới rộng lớn các bác sĩ thần kinh, các mối quan hệ đối tác hiện có với các tổ chức phi lợi nhuận và chương trình xét nghiệm di truyền lớn nhất dành cho bệnh nhân PD trên toàn thế giới để hợp lý hóa việc tiếp cận dữ liệu quan trọng, thúc đẩy nghiên cứu có tác động và cải thiện tiềm năng thúc đẩy các lựa chọn điều trị. Để tìm hiểu thêm, vui lòng gửi email:

Giới thiệu về ROPAD

Nghiên cứu Bệnh Parkinson Quốc tế Rostock (ROPAD) là một nghiên cứu dịch tễ học toàn cầu tập trung vào vai trò của di truyền học trong bệnh Parkinson (PD). Mục tiêu chính của nghiên cứu là đặc trưng hóa di truyền của PD để thiết lập sự hiểu biết tốt hơn về nguyên nhân, chẩn đoán và mức độ nghiêm trọng của bệnh. CENTOGENE sử dụng CentoCard^®, bộ dụng cụ thu thập Giọt máu khô (DBS) được cấp phép CE, thuộc sở hữu của Công ty, kết hợp với các công nghệ giải trình tự tiên tiến để sàng lọc các đột biến trong LRRK2 và các gen liên quan đến PD khác. Cho đến nay, hơn 18.000 người tham gia từ khắp nơi trên thế giới đã được xét nghiệm trong vòng năm năm.

Giới thiệu về CENTOGENE

Sứ mệnh của CENTOGENE là cung cấp các câu trả lời thay đổi cuộc sống dựa trên dữ liệu cho bệnh nhân, bác sĩ và các công ty dược phẩm về các bệnh hiếm gặp và thoái hóa thần kinh. Chúng tôi tích hợp các công nghệ đa sinh học với CENTOGENE Biodatabank – cung cấp phân tích đa chiều để định hướng thế hệ tiếp theo của y học chính xác. Cách tiếp cận độc đáo của chúng tôi cho phép chẩn đoán nhanh chóng và đáng tin cậy cho bệnh nhân, hỗ trợ sự hiểu biết chính xác hơn của bác sĩ về tình trạng bệnh và đẩy nhanh và giảm thiểu rủi ro phát hiện, phát triển và thương mại hóa thuốc nhắm mục tiêu của dược phẩm.

Kể từ khi thành lập vào năm 2006, CENTOGENE đã cung cấp chẩn đoán nhanh chóng và đáng tin cậy – xây dựng mạng lưới khoảng 30.000 bác sĩ hoạt động. Các phòng thí nghiệm tham chiếu đa sinh học được chứng nhận ISO, CAP và CLIA của chúng tôi ở Đức sử dụng các tập dữ liệu Phenomic, Genomic, Transcriptomic, Epigenomic, Proteomic và Metabolomic. Dữ liệu này được thu thập trong CENTOGENE Biodatabank của chúng tôi, với hơn 850.000 bệnh nhân được đại diện từ hơn 120 quốc gia đa dạng cao, hơn 70% trong số đó là người không phải Châu Âu. Cho đến nay, CENTOGENE Biodatabank đã góp phần tạo ra những hiểu biết mới cho hơn 300 ấn phẩm được đánh giá ngang hàng.

Bằng cách chuyển đổi dữ liệu và chuyên môn của chúng tôi thành những hiểu biết hữu hình, chúng tôi đã hỗ trợ hơn 50 sự hợp tác với các đối tác dược phẩm. Cùng nhau, chúng tôi đẩy nhanh và giảm thiểu rủi ro phát hiện, phát triển và thương mại hóa thuốc trong sàng lọc mục tiêu và thuốc, phát triển lâm sàng, tiếp cận thị trường và mở rộng, cũng như cung cấp Giấy phép dữ liệu sinh học CENTOGENE và Báo cáo thông tin chi tiết để tạo ra một thế giới được chữa lành khỏi tất cả các bệnh hiếm gặp và thoái hóa thần kinh.

Để khám phá thêm về các sản phẩm, đường ống và mục đích hướng đến bệnh nhân của chúng tôi, hãy truy cập  và theo dõi chúng tôi trên .

Liên hệ:
Melissa Hall
CENTOGENE
Truyền thông doanh nghiệp

Lennart Streibel
CENTOGENE
Quan hệ nhà đầu tư