(SeaPRwire) – Cơ quan quản lý thuốc của Anh đã cấp phép cho phương pháp điều trị gen đầu tiên trên thế giới để điều trị bệnh hồng cầu lưỡi liềm, một động thái có thể mang lại sự giảm nhẹ cho hàng ngàn người mắc căn bệnh đau đớn này tại Vương quốc Anh.
Trong một tuyên bố vào thứ Năm, Cơ quan Quản lý Y tế và Chăm sóc Sức khỏe (MHRA) cho biết đã phê duyệt Casgevy, loại thuốc đầu tiên được cấp phép sử dụng công cụ chỉnh sửa gen CRISPR, giúp các nhà sản xuất của nó nhận được giải Nobel Vật lý năm 2023.
Cơ quan này đã phê duyệt phương pháp điều trị cho bệnh nhân mắc bệnh hồng cầu lưỡi liềm và thái huyết cầu từ 12 tuổi trở lên. Casgevy do Công ty Vertex Pharmaceuticals (Châu Âu) Ltd. và CRISPR Therapeutics sản xuất. Cho đến nay, ghép tủy xương, những thủ tục cực kỳ khó khăn và có nhiều tác dụng phụ khó chịu, mới chỉ là phương pháp điều trị lâu dài duy nhất.
“Tương lai của những liệu pháp chữa bệnh mang tính đột phá nằm ở công nghệ chỉnh sửa gen dựa trên CRISPR,” Tiến sĩ Helen O’Neill thuộc Đại học College London nói.
“Việc sử dụng từ ‘chữa bệnh’ liên quan đến bệnh hồng cầu lưỡi liềm hoặc thái huyết cầu cho đến nay đều không thể, ” bà nói, gọi việc MHRA phê duyệt phương pháp điều trị gen là “một khoảnh khắc lịch sử tích cực”.
Cả bệnh hồng cầu lưỡi liềm và thái huyết cầu đều do sai sót trong gen mang hemoglobin, protein trong hồng cầu đỏ vận chuyển oxy.
Ở những người mắc bệnh hồng cầu lưỡi liềm – phổ biến đặc biệt ở những người gốc Phi hoặc Caribbean – đột biến gen gây ra hình dạng lưỡi liềm của tế bào, có thể gây tắc nghẽn lưu lượng máu và gây đau dữ dội, tổn thương cơ quan, đột quỵ và các vấn đề khác.
Ở những người mắc thái huyết cầu, đột biến gen có thể gây thiếu máu nặng. Bệnh nhân thường cần truyền máu mỗi vài tuần, tiêm thuốc và dùng thuốc suốt đời.
Loại thuốc mới Casgevy hoạt động bằng cách nhắm mục tiêu vào gen gây rối loạn trong tế bào gốc tủy xương của bệnh nhân để cơ thể có thể sản xuất hemoglobin hoạt động bình thường.
Bệnh nhân đầu tiên nhận liệu trình hóa trị, trước khi bác sĩ lấy tế bào gốc tủy xương từ tủy xương của bệnh nhân và sử dụng kỹ thuật chỉnh sửa gen trong phòng thí nghiệm để sửa lỗi gen. Sau đó các tế bào được truyền trở lại cho bệnh nhân để điều trị vĩnh viễn. Bệnh nhân phải nhập viện ít nhất hai lần – một lần để thu thập tế bào gốc và một lần để nhận các tế bào đã sửa đổi.
Cơ quan quản lý của Anh cho biết quyết định cấp phép phương pháp điều trị gen cho bệnh hồng cầu lưỡi liềm dựa trên một nghiên cứu trên 29 bệnh nhân, trong đó 28 bệnh nhân báo cáo không còn đau nặng trong hơn một năm sau khi điều trị. Trong nghiên cứu về thái huyết cầu, 39 trong số 42 bệnh nhân được điều trị không cần truyền máu đỏ trong hơn một năm sau đó.
Phương pháp điều trị gen có thể tốn hàng triệu đô la và các chuyên gia trước đây đã bày tỏ lo ngại rằng chúng có thể vẫn nằm ngoài tầm với của những người cần nhất.
Năm ngoái, Anh đã phê duyệt phương pháp điều trị gen cho một rối loạn di truyền gây tử vong với giá danh mục 2,8 triệu bảng Anh (3,5 triệu đô la Mỹ). Dịch vụ Y tế Quốc gia Anh đã đàm phán một chiết khấu bí mật đáng kể để làm cho nó có sẵn cho bệnh nhân đủ điều kiện.
Vertex Pharmaceuticals cho biết họ chưa thiết lập giá cho phương pháp điều trị tại Anh và đang làm việc với cơ quan y tế “để đảm bảo bồi thường và tiếp cận cho bệnh nhân đủ điều kiện càng nhanh càng tốt”.
Ở Mỹ, Vertex chưa công bố giá tiềm năng cho phương pháp điều trị này, nhưng một báo cáo của tổ chức phi lợi nhuận Viện Nghiên cứu Lâm sàng và Kinh tế cho thấy giá lên đến khoảng 2 triệu đô la sẽ hiệu quả về mặt kinh tế. So sánh, một nghiên cứu cho thấy chi phí y tế hiện tại cho điều trị bệnh hồng cầu lưỡi liềm từ khi sinh đến tuổi 65 là khoảng 1,6 triệu đô la đối với phụ nữ và 1,7 triệu đô la đối với đàn ông.
Thuốc và điều trị tại Anh phải được một cơ quan giám sát chính phủ khuyến nghị trước khi được cung cấp miễn phí cho bệnh nhân trong hệ thống chăm sóc sức khỏe quốc gia.
Casgevy hiện đang được Cục Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Hoa Kỳ xem xét; cơ quan này dự kiến sẽ đưa ra quyết định vào đầu tháng sau, trước khi xem xét một phương pháp điều trị gen bệnh hồng cầu lưỡi liềm khác.
Hàng triệu người trên toàn thế giới, bao gồm khoảng 100.000 người ở Mỹ, mắc bệnh hồng cầu lưỡi liềm. Bệnh này phổ biến ở những nơi mà sốt rét là hoặc từng phổ biến, chẳng hạn như châu Phi và Ấn Độ, và cũng phổ biến hơn ở những cộng đồng như người gốc Phi, Trung Đông và Ấn Độ. Các nhà khoa học tin rằng mang kiểu gen bệnh hồng cầu lưỡi liềm có thể mang lại sự miễn dịch tự nhiên chống lại sốt rét.
Nhà khoa học Laura Ungar thuộc AP đóng góp bài viết này từ Louisville, Kentucky.
Phòng Khoa học và Y tế của AP nhận được hỗ trợ từ Nhóm Truyền thông Khoa học và Giáo dục của Viện Howard Hughes. AP chịu trách nhiệm toàn bộ nội dung.
Bài viết được cung cấp bởi nhà cung cấp nội dung bên thứ ba. SeaPRwire (https://www.seaprwire.com/) không đưa ra bảo đảm hoặc tuyên bố liên quan đến điều đó.
Lĩnh vực: Tin nổi bật, Tin tức hàng ngày
SeaPRwire cung cấp dịch vụ phân phối thông cáo báo chí cho khách hàng toàn cầu bằng nhiều ngôn ngữ(Hong Kong: AsiaExcite, TIHongKong; Singapore: SingdaoTimes, SingaporeEra, AsiaEase; Thailand: THNewson, THNewswire; Indonesia: IDNewsZone, LiveBerita; Philippines: PHTune, PHHit, PHBizNews; Malaysia: DataDurian, PressMalaysia; Vietnam: VNWindow, PressVN; Arab: DubaiLite, HunaTimes; Taiwan: EAStory, TaiwanPR; Germany: NachMedia, dePresseNow)