(SeaPRwire) – Thiếu hụt hoàn toàn Pre-TCRα được tìm thấy rất hiếm, dạng bán phần thường gặp hơn dự kiến
CAMBRIDGE, Mass. và ROSTOCK, Đức và BERLIN, ngày 29 tháng Hai 2024 — CENTOGENE N.V. (Nasdaq: CNTG) (“Công ty”), đối tác y học cần thiết cho câu trả lời dựa trên dữ liệu trong các bệnh hiếm và thần kinh, hôm nay thông báo về việc xuất bản trên Science nghiên cứu về thiếu hụt tiền tế bào T alpha (pre-TCRα) ở người, một tình trạng thường dẫn đến nhiễm trùng, tăng sinh bạch cầu và tình trạng tự miễn dịch, và ảnh hưởng của nó đối với miễn dịch của con người.
Nghiên cứu, thực hiện hợp tác với Phòng thí nghiệm Di truyền học của bệnh truyền nhiễm ở người tại Viện Imagine và các nhà nghiên cứu trên khắp thế giới, đã phân tích chức năng của các tế bào T αβ và γδ, hai dòng miễn dịch thích nghi, đặc biệt là vai trò thiết yếu của chuỗi pre-TCRα trong sự phát triển của tế bào T αβ. Nghiên cứu tiết lộ rằng thiếu hụt hoàn toàn pre-TCRα ở người là hiếm và ít nghiêm trọng hơn dự kiến. Các biểu hiện lâm sàng, khi có mặt, thường không xuất hiện cho đến tuổi trưởng thành, cho thấy một con đường phi kinh điển có thể cứu αβ T cell phát triển. Các nhà nghiên cứu cũng tìm thấy rằng một dạng bán phần của thiếu hụt pre-TCRα ít hiếm hơn dự kiến, ảnh hưởng đến khoảng 1 trong 4.000 cá nhân ở Nam Á và Trung Đông, và có thể dẫn đến tự miễn dịch với sự xâm nhập không hoàn toàn.
Giáo sư Peter Bauer, Giám đốc Y tế và Di truyền học tại CENTOGENE, nói: “Nghiên cứu này đã tiến bộ đáng kể trong việc hiểu biết thiếu hụt pre-TCRα. Bài báo trên Science, được công bố vào ngày bệnh hiếm toàn cầu, cho thấy mặc dù một biến thể hoặc tình trạng có thể được coi là hiếm, tổng thể số bệnh nhân bị ảnh hưởng có thể ngạc nhiên cao. Nghiên cứu của chúng tôi cho thấy những thiếu hụt và bệnh nhân này có liên quan đến nhau, và với mỗi hiểu biết, chúng tôi đang tiến gần hơn đến việc hiểu sâu hơn về sức khỏe con người và cuối cùng là con đường đến câu trả lời thay đổi cuộc sống cho bệnh nhân.”
CENTOGENE đóng vai trò then chốt trong cuộc điều tra bằng cách tiến hành phân tích sâu rộng CENTOGENE Biodatabank, kho dữ liệu tích hợp đa omics thực tế lớn nhất thế giới trong các bệnh hiếm và thần kinh. Trong việc phân tích dữ liệu di truyền và hiện tượng, các nhà nghiên cứu CENTOGENE đã giúp thiết lập mối liên kết giữa thiếu hụt bán phần pre-TCRα và tự miễn dịch, với tần suất cao hơn dự kiến.
Christian Beetz, Giám đốc cao cấp Đổi mới Di truyền học tại CENTOGENE, đã thêm: “Cho đến nay, tác động của thiếu hụt pre-TCRα chủ yếu vẫn chưa rõ ràng. Bằng cách khai thác dữ liệu phong phú của chúng tôi thông qua phân tích di truyền và hiện tượng, chúng tôi đã có thể hiểu biến thể và các tác động của chúng ở một mức độ mới, sẽ giúp chúng tôi chẩn đoán và điều trị bệnh nhân tốt hơn trong tương lai. Đó là điều chúng tôi hướng tới mỗi ngày.”
“Kết quả nghiên cứu nhấn mạnh những gì hợp tác liên ngành có thể đạt được,” Christian Ganoza, Nhà khoa học cao cấp Đổi mới Di truyền học tại CENTOGENE, tiếp tục. “Bằng cách hợp tác với bác sĩ Vivien Béziat và bác sĩ Jean-Laurent Casanova của Phòng thí nghiệm Di truyền học của bệnh truyền nhiễm và làm việc cùng với các tổ chức hàng đầu trên toàn thế giới, chúng tôi đã có thể kết hợp kiến thức của mình để thiết lập sự hiểu biết sâu hơn về thiếu hụt pre-TCRα, điều mà không thể có được nếu không hợp tác. Quan trọng hơn, độ sâu và rộng lớn của CENTOGENE Biodatabank đã cung cấp sức mạnh để xác nhận mối liên kết kiểu-hiện tượng trong một nhóm người thực tế độc lập, và đội ngũ CENTOGENE tự hào đã là một phần của nghiên cứu này.”
Để đọc toàn bộ nghiên cứu, vui lòng truy cập:
Về CENTOGENE
Sứ mệnh của CENTOGENE là cung cấp câu trả lời dựa trên dữ liệu và thay đổi cuộc sống cho bệnh nhân, bác sĩ và công ty dược phẩm trong các bệnh hiếm và thần kinh. Chúng tôi kết hợp công nghệ đa omics với CENTOGENE Biodatabank – cung cấp phân tích chiều sâu để hướng dẫn thế hệ y học chính xác tiếp theo. Cách tiếp cận độc đáo của chúng tôi cho phép chẩn đoán nhanh chóng và đáng tin cậy cho bệnh nhân, hỗ trợ sự hiểu biết chính xác hơn của bác sĩ về tình trạng bệnh, và tăng tốc và giảm rủi ro khám phá thuốc mục tiêu, phát triển và thương mại hóa.
Kể từ khi thành lập vào năm 2006, CENTOGENE đã cung cấp chẩn đoán nhanh chóng và đáng tin cậy – xây dựng một mạng lưới khoảng 30.000 bác sĩ hoạt động. Phòng thí nghiệm đa omics được chứng nhận ISO, CAP và CLIA của chúng tôi ở Đức sử dụng tập dữ liệu Phenomic, Genomic, Transcriptomic, Epigenomic, Proteomic và Metabolomic. Dữ liệu này được ghi lại trong CENTOGENE Biodatabank của chúng tôi, với hơn 800.000 bệnh nhân đại diện từ hơn 120 quốc gia đa dạng cao, trong đó hơn 70% không phải là gốc châu Âu. Đến nay, CENTOGENE Biodatabank đã đóng góp cho việc tạo ra các hiển thị mới trong hơn 285 ấn phẩm đã đánh giá ngang hàng.
Bằng cách dịch ngữ kiến thức và chuyên môn của chúng tôi thành những hiểu biết cụ thể, chúng tôi đã hỗ trợ hơn 50 hợp tác với các đối tác dược phẩm. Cùng nhau, chúng tôi tăng tốc và giảm rủi ro khám phá thuốc, phát triển và thương mại hóa trong sàng lọc mục tiêu và thuốc, phát triển lâm sàng, tiếp cận thị trường và mở rộng, cũng như cung cấp Giấy phép Dữ liệu Biodata và Báo cáo Hiển thị CENTOGENE để cho phép một thế giới chữa lành mọi bệnh hiếm và thần kinh.
Để khám phá thêm về sản phẩm, đường ống và mục đích dựa trên bệnh nhân của chúng tôi, vui lòng truy cập và theo dõi chúng tôi trên.
Tuyên bố tương lai
Bài viết được cung cấp bởi nhà cung cấp nội dung bên thứ ba. SeaPRwire (https://www.seaprwire.com/) không đưa ra bảo đảm hoặc tuyên bố liên quan đến điều đó.
Lĩnh vực: Tin nổi bật, Tin tức hàng ngày
SeaPRwire cung cấp phát hành thông cáo báo chí thời gian thực cho các công ty và tổ chức, tiếp cận hơn 6.500 cửa hàng truyền thông, 86.000 biên tập viên và nhà báo, và 3,5 triệu máy tính để bàn chuyên nghiệp tại 90 quốc gia. SeaPRwire hỗ trợ phân phối thông cáo báo chí bằng tiếng Anh, tiếng Hàn, tiếng Nhật, tiếng Ả Rập, tiếng Trung Giản thể, tiếng Trung Truyền thống, tiếng Việt, tiếng Thái, tiếng Indonesia, tiếng Mã Lai, tiếng Đức, tiếng Nga, tiếng Pháp, tiếng Tây Ban Nha, tiếng Bồ Đào Nha và các ngôn ngữ khác.
Bản thông cáo báo chí này chứa “tuyên bố tương lai” theo nghĩa của luật chứng khoán Hoa Kỳ. Các tuyên bố được nêu rõ ở đây không phải là sự kiện lịch sử rõ ràng. Các từ như “dự kiến”, “tin tưởng”, “tiếp tục”, “ước tính”, “định”, “kế hoạch”, “thế nào”, “tiềm năng”, “mục tiêu” và các từ tương tự và động từ tương lai hoặc điều kiện như “sẽ”, “sẽ”,